SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.86
Date 2025-04-29 19:24
SnpEff version 
SnpEff 5.2 (build 2023-09-29 06:17), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  -stats snpeff_summary.html GRCh38.86 
variants.vcf
Warnings 6,746
Errors 0
Number of lines (input file) 8,719
Number of variants (before filter) 8,732
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		8,732
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		13
Number of effects 62,589
Genome total length 47,871,129,543
Genome effective length 50,818,468
Variant rate 1 variant every 5,819 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
22 50,818,468 8,732 5,819
Total 50,818,468 8,732 5,819

Number variants by type

Type Total
SNP 8,513
MNP 0
INS 78
DEL 141
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 8,732

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   297 0.475%
LOW   10,737 17.155%
MODERATE   2,025 3.235%
MODIFIER   49,530 79.135%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   2,035 16.448%
NONSENSE   11 0.089%
SILENT   10,326 83.463%

Missense / Silent ratio: 0.1971

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   3,107 4.906%
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant   38 0.06%
5_prime_UTR_variant   348 0.55%
disruptive_inframe_deletion   3 0.005%
downstream_gene_variant   15,076 23.805%
frameshift_variant   9 0.014%
initiator_codon_variant   1 0.002%
intergenic_region   824 1.301%
intron_variant   9,818 15.503%
missense_variant   2,022 3.193%
non_coding_transcript_exon_variant   11,513 18.179%
splice_acceptor_variant   93 0.147%
splice_donor_variant   172 0.272%
splice_region_variant   492 0.777%
start_lost   4 0.006%
stop_gained   11 0.017%
stop_lost   8 0.013%
stop_retained_variant   3 0.005%
synonymous_variant   10,323 16.3%
upstream_gene_variant   9,465 14.946%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   15,076 24.087%
EXON   23,675 37.826%
INTERGENIC   824 1.317%
INTRON   9,310 14.875%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR   93 0.149%
SPLICE_SITE_DONOR   172 0.275%
SPLICE_SITE_REGION   481 0.769%
UPSTREAM   9,465 15.122%
UTR_3_PRIME   3,107 4.964%
UTR_5_PRIME   386 0.617%

Quality: 

	

		
 Min3 

		
 Max228 

		
 Mean140.127 

		
 Median164 

		
 Standard deviation86.652 

		
 Values3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35,36,37,38,39,40,41,42,43,44,45,46,47,48,49,50,51,52,53,54,55,56,57,58,59,60,61,62,63,64,65,66,67,68,69,70,71,72,73,74,75,76,77,78,79,80,81,82,83,84,85,86,87,88,89,90,91,92,93,94,95,96,97,98,99,100,101,102,103,104,105,106,107,108,109,110,111,112,113,114,115,116,117,118,119,120,121,122,123,124,125,126,127,128,129,130,131,132,133,134,135,136,137,138,139,140,141,142,143,144,145,146,147,148,149,150,151,152,153,154,155,156,157,158,159,160,161,162,163,164,165,166,167,168,169,170,171,172,173,174,175,176,177,178,179,180,181,182,183,184,185,186,187,188,189,190,191,192,193,194,195,196,197,198,199,200,201,202,203,204,205,206,207,208,209,210,211,212,213,214,215,216,217,218,219,220,221,222,223,224,225,227,228 

		
 Count117,38,282,39,42,282,49,142,24,24,20,26,19,19,38,35,31,31,29,49,15,47,26,23,20,33,11,50,32,33,27,67,32,29,90,17,36,54,50,11,37,36,9,8,33,18,10,39,10,33,20,14,15,22,12,33,18,10,21,36,14,8,38,20,14,31,15,30,29,12,18,44,20,24,40,21,12,33,9,20,32,15,18,11,8,15,11,14,22,19,17,17,20,11,17,17,20,12,22,30,16,21,32,13,22,28,9,20,15,13,19,5,17,19,19,22,15,22,21,27,12,14,16,18,20,13,20,16,18,25,9,21,16,8,16,18,25,9,24,12,12,11,23,27,22,21,23,11,13,22,8,12,20,21,26,25,17,20,14,9,10,19,22,13,17,7,7,13,9,18,23,9,21,10,19,13,8,19,14,15,22,26,13,11,14,20,15,15,20,15,20,14,14,9,23,11,14,14,13,16,18,13,21,18,15,11,13,15,20,14,15,13,9,15,15,9,19,20,39,37,19,10,3125,10,266
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max14 

		
 Mean1.078 

		
 Median1 

		
 Standard deviation1.313 

		
 Values0,1,2,3,4,7,8,14 

		
 Count40,159,9,5,2,2,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 327 1,379 309
C 378 0 358 1,494
G 1,420 371 0 412
T 292 1,432 341 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 11,276
Transversions 5,470
Ts/Tv ratio 2.0614

All variants: 

Sample ,aligned_sorted.bam,Total
Transitions ,11276,11276
Transversions ,5470,5470
Ts/Tv ,2.061,2.061

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min50
Max100
Mean98.606
Median100
Standard deviation8.231
Values50,100
Count243,8476

Allele Count


Min1
Max2
Mean1.972
Median2
Standard deviation0.165
Values1,2
Count243,8476

Hom/Het per sample 




Sample_names , aligned_sorted.bam
Reference , 0
Het , 243
Hom , 8476
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAA TAC TAG TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
-                                                                                                                                  
AAA     9 235 13 6       8                                                                                                              
AAC       8 139   9       26       4       13                               25                                                            
AAG 3 224 5         8       17               3                               13                                                          
AAT     134 2                 26               6                               2                                                        
ACA   1         33 48 48         4                                               19                               2                      
ACC 4         70   58 150   21       18               9                               7                               2                    
ACG       3   107 41   27             6                                                                               3                  
ACT         3 47 61 16         3       1               3                               8                               4                
AGA   16                 7 65                           56                               2                                              
AGC     40       25           114   4                       2                               14                               10            
AGG       43           32 4   6                             44                               5                               7          
AGT         3       12 6 63                                                                   4                                        
ATA                             13 12 20                         3                               4                                      
ATC             5             38   1 166                           14                               27                                    
ATG       4       15           9 3   6                             19                               16                               1  
ATT                 11         23 154 7                                 1                               13                                
CAA                                     1 131                           3                                                              
CAC     11                             1   7 94   10       7                                               17                            
CAG       16                           141 3   12             10       3       12                                                          
CAT                                   3 131 2         2       9               2                               1                        
CCA           1                                 65 49 49 2       6                                               7                      
CCC             2                       1     77   44 132           10               5                               12                    
CCG               2                       8   100 35   54     5       8               4                               1                  
CCT                 2                       2 61 85 36                 7                                               13                
CGA                   13               1                 15 51 4                         2                               3              
CGC                     3               12       2     58   36 72                                                           8            
CGG                       47               31           95 53   39                                                             10          
CGT                         6               11       4 15 52 53                                                                 13        
CTA                                           4                 25 119 12                         1                               20      
CTC                             14       4       15             27   130 122                           4                               29    
CTG                               18       9       9           207 126   80                             3                               194  
CTT                                         1                 10 61 57                                                                 5
GAA   3                               5                                 5 205   11                                                      
GAC     17                               4                                 10 279   2       13                                            
GAG       10                               1                           346 37   7     13       4               7                          
GAT         8                                                         18 284 17         5       7               2                        
GCA           7                               4                       4         31 86 52 12       5               2                      
GCC             42                               2                       1     90   39 249           31               13                    
GCG 3             16                               5                           84 34   29             16               10                  
GCT                 33                                                       3 50 143 31                 4               6                
GGA                   2                               1               2                 36 70 25                                        
GGC                     16                               7               4       6     61 1 73 122   1                                    
GGG                       5                                               4           137 75   22     1                       1          
GGT                         21                               3               5       5 18 71 32                                          
GTA                           10                               3               5                 22 122 22                         2      
GTC                             38                                       6       14             28   72 79                                
GTG                               44                               15       1       12           125 104   64                                
GTT                                 15                                               1         6 45 40                                 1
TAA                                                                                                           4       3              
TAC     6                               16                                                                   138   3               6    
TAG                                                                                                         1             1          
TAT                                         3                                                           193                   3       4
TCA           4                               1                               3                                 28 13 40                
TCC             5                                                               7                       2     29   18 137   3       4    
TCG                                               1                               3                           44 20   23     1       3  
TCT                 4                               1                               4                         22 72 15         6       4
TGA                                                   2                                                                              
TGC                     4                                                                               2                 2 119   1    
TGG                       1                               2                                                           1     1     1  
TGT                                                         4                               3                       7   46 1         3
TTA                                                           34                                                                 3 54  
TTC                                                             12                               5       2       3       1     4   10 200
TTG                                                               128                               15               4           20 8   3
TTT                                                                 12                                                           130    

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
* 3                                 2 4     1 1
-     5                                        
?     1                                        
A   3   918   4 4   12             11     31 98 56    
C         165     4 3                 4 11     3 2
D       7   563 45   20 4         25               2
E 7     24   49 551   4     13         6            
F         1     330         38           3   5   2
G       11   9 6   743                 18 37   2 1  
H           2       225         11 12 13 16         18
I                     414   18 20           16 44    
K   3         13         459     27   3 25   14      
L               48   5 14   1,426 18   28 9   4   23    
M                     18 4 20             15 16    
N           27       19 4 10     273       52 9      
P       9           3     31     787 8 7 33 7      
Q             15     16   16 3       272 10          
R 3       21       9 23   59       6 32 800 26     17  
S       17 19     8 18   4   3   43 3   8 638 50   1 2
T   4   34             23 4   6 3 12     35 706      
V       32   6 1 1     63   20 44             729    
W 1       1               1         3          
Y         3     10   19         6       3       331

Variants by chromosome

		

		22, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000,47000000,48000000,49000000,50000000
22,Count,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,54,262,20,0,2,241,225,173,173,338,783,300,128,200,272,45,219,108,136,168,223,563,234,19,97,208,244,166,317,357,342,760,374,295,65,130,53,28,58,59,293
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.